乳腺癌是中国女性发病（bìng）率最高的恶（è）性肿（zhǒng）瘤（liú）

中国平均每天（tiān）有512名女性被确诊为乳腺癌；

中（zhōng）国每天有131名因乳腺（xiàn）癌（ái）去（qù）世；

中国（guó）乳腺（xiàn）癌（ái）发病率（lǜ）增（zēng）长（zhǎng）速度是全球乳腺（xiàn）癌（ái）发病（bìng）率增长（zhǎng）速度的＞2倍还（hái）要多，城市（shì）地区尤（yóu）为显著；

中国（guó）女性被诊断（duàn）为乳（rǔ）腺癌的（de）平（píng）均年龄为45-55岁（suì）；比西方女性更（gèng）加年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患（huàn）病风险增（zēng）加

BRCA1和BRCA2是人体抑（yì）癌基因，如果（guǒ）BRCA1/2基（jī）因（yīn）的特定位点发生（shēng）突变，其产生的肿瘤（liú）抑（yì）制蛋白会随之发生改（gǎi）变，正常修复DNA的功能（néng）也会受到限制，细胞（bāo）也因而（ér）更容易积累有害的DNA损伤（shāng），最终导（dǎo）致肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基（jī）因（yīn）与遗传（chuán）性乳（rǔ）腺癌

BRCA1/2基（jī）因突变导致的乳（rǔ）腺癌（ái）有家族（zú）遗传倾（qīng）向（xiàng），父母双（shuāng）亲中（zhōng），如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患（huàn）者已（yǐ）检（jiǎn）测到BRCA1/2基（jī）因突变（biàn），此（cǐ）时该患者（zhě）的近亲（qīn）也应接受BRCA1/2基因（yīn）检测，以判断自（zì）己是否同为BRCA1/2基（jī）因突变的（de）携带者，以便选择针对（duì）性的风险控制方案。

评估（gū）患病风险，鉴别出BRCA1/2基因（yīn）突变的乳腺癌患者（zhě）及（jí）其（qí）健康家（jiā）属，并帮助健康家属提前制定预防策略；目（mù）前，多个国际权威指南（nán）均推荐高危乳腺癌患（huàn）者进行BRCA1/2基（jī）因检测。

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在（zài）已知（zhī）BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族（zú）史

3、良性（xìng）乳腺肿（zhǒng）瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族（zú）具有（yǒu）其他肿瘤的病（bìng）史，如（rú）前列腺癌（ái）、胰腺癌

6、乳腺组织（zhī）出现（xiàn）早期病变的人群

二、预防医学（xué）推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于（yú）65岁（suì）的人（rén）群（qún）

3、未生（shēng）育人（rén）群（qún）

4、既往有激素治疗史的人群（qún）

5、既（jì）往有（yǒu）害化学物质接触史（shǐ）的人群

检测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

报告（gào）周期（qī）

10个工作日